ПОЛИКИСТОЗНАЯ БОЛЕЗНЬ ПОЧЕК

Постоянные тупые боли в пояснице, боку или животе. Высокое артериальное давление (Гипертензия) — один из самых частых и ранних симптомов. Появление крови в моче (гематурия) из-за разрыва стенки кисты. Частые инфекции мочевыводящих путей (пиелонефрит). Увеличение живота в объеме (из-за больших размеров почек).

Аутосомно-доминантный тип (АДБП): Самая частая форма (около 90%). Симптомы проявляются в возрасте 30-50 лет. Для передачи болезни достаточно наличия дефектного гена у одного из родителей. Аутосомно-рецессивный тип (АРБП): Редкая, но тяжелая форма. Проявляется в детском или младенческом возрасте. Ребенок наследует мутантный ген от обоих родителей.

Хроническая почечная недостаточность (ХПН). Аневризмы сосудов головного мозга: Высокий риск разрыва аневризмы и геморрагического инсульта. Поликистоз печени: Параллельное образование кист в печени. Нагноение, кровоизлияние или разрыв кисты. Поражение клапанов сердца (пролапс митрального клапана).

Стадия компенсации - Почки увеличены, кисты присутствуют, но функция почек полностью сохранена. Могут беспокоить умеренные боли или эпизодическое повышение давления. Стадия субкомпенсации - Начинается сдавление здоровой ткани. В крови незначительно повышаются мочевина и креатинин. Боль и гипертензия становятся постоянными. Появляется сухость во рту, тошнота. Стадия декомпенсации Терминальная) - Финальная стадия хронической почечной недостаточности (ХПН). Почки теряют фильтрационную способность. Выраженная интоксикация, анемия, отеки.

Симптоматическое: Снижение давления (ингибиторы АПФ или БРА). При инфекциях — антибиотики. Специфическое лечение: Препарат Толваптан (замедляет рост кист и увеличение объема почек, применяется строго по назначению врача). Диета: Ограничение соли и белка, полный отказ от кофеина (кофе, крепкий чай) и алкоголя. Обильное питье чистой воды. Заместительная терапия: При отказе почек — Гемодиализ или Трансплантация почки.

Генетическое консультирование при планировании беременности. Строгий контроль артериального давления (целевой уровень < $130/80$ мм рт. ст.). Избегание приема нефротоксичных препаратов (НПВП — ибупрофен, диклофенак). Ежегодное наблюдение у нефролога и контроль УЗИ.