ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ

Дистонические гиперкинезы: Спазмы возникают при попытке выполнить действие (например, при письме развивается «писчий спазм», при ходьбе — выворачивание стопы). Возможно закручивание шеи в сторону или назад (спастическая кривошея). Патологические позы: По мере прогрессирования туловище и позвоночник скручиваются вдоль продольной оси (формируются выраженные лордозы, сколиозы), больному трудно стоять и ходить. Корригирующие жесты: Особые приемы, помогающие временно уменьшить спазм (например, легкое прикосновение пальцем к подбородку или щеке может на время выпрямить шею).

Первичная (идиопатическая) форма: Вызывается генетическими мутациями. Наиболее известна мутация в гене DYT1 (наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью). Вторичная форма: Развивается на фоне других патологий ЦНС: черепно-мозговые травмы, ДЦП, перенесенные инсульты, гипоксия мозга, энцефалиты, токсические отравления или прием некоторых лекарств (нейролептиков).

Необратимые костные и суставные деформации (фиксированные контрактуры, тяжелый сколиоз). Хронический стойкий болевой синдром из-за постоянного перенапряжения мышц. Полная утрата способности к самостоятельному передвижению и самообслуживанию на поздних стадиях. Нарушение питания (истощение) из-за вовлечения мышц глотания и лица.

Фокальная форма: Поражена одна область тела (например, блефароспазм — зажмуривание глаз, или спастическая кривошея). Сегментарная форма: Вовлекаются две смежные зоны (например, шея и рука). Генерализованная форма: Самый тяжелый вариант. Спазмы охватывают мышцы туловища, шеи и всех конечностей. Часто развивается, если дебют заболевания пришелся на детский возраст.

Медикаментозная терапия: Холинолитики (Тригексифенидил / Циклодол) — в высоких дозах уменьшают гиперкинезы. Миорелаксанты и бензодиазепины (Баклофен, Диазепам) — для снятия мышечного напряжения. Дофаминергические средства (Леводопа) — эффективны при некоторых формах (дистония, чувствительная к ДОФА). Ботулинотерапия (Золотой стандарт при фокальных формах): Локальное введение ботулотоксина в спазмированную мышцу. Блокирует передачу импульса, временно (на 3–6 месяцев) расслабляя мышцу и убирая боль. Хирургическое лечение (DBS — Глубокая стимуляция мозга): При тяжелых формах в бледный шар (*globus pallidus*) имплантируют электроды, подавляющие патологическую активность мозга. Метод высокоэффективен.

Специфической профилактики первичной формы нет (только генетическое консультирование). Профилактика вторичных форм заключается в предупреждении нейроинфекций, травм головы, сосудистых катастроф и контроле приема нейролептиков.