Мышечная Дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна — тяжёлое наследственное заболевание, вызывающее прогрессирующую слабость и разрушение мышц, встречающееся почти исключительно у мальчиков.

Что такое Мышечная Дистрофия Дюшенна?

Диагностика

Анализ крови на уровень креатинфосфокиназы, генетическое тестирование для подтверждения мутации гена дистрофина, электромиография и биопсия мышцы при необходимости.

Симптомы

Задержка моторного развития, трудности при беге и подъёме по лестнице, характерная «утиная» походка, увеличение икроножных мышц за счёт замещения жировой тканью, прогрессирующая слабость мышц с потерей способности ходить.

Причины возникновения

Причиной служит мутация гена, отвечающего за выработку белка дистрофина, необходимого для нормальной структуры мышечных клеток; заболевание передаётся по X-сцепленному рецессивному типу.

Осложнения

По мере прогрессирования заболевания развиваются сколиоз, дыхательная недостаточность из-за слабости дыхательных мышц и поражение сердечной мышцы (кардиомиопатия).

Методы лечения Мышечная Дистрофия Дюшенна

Современные подходы к лечению и возможные варианты терапии

Консервативное лечение

Медикаменты, наблюдение, процедуры

Хирургическое лечение

Оперативные и инвазивные методы

Методы лечения

Полностью излечить заболевание невозможно, лечение направлено на замедление прогрессирования слабости мышц и поддержание функций с помощью медикаментозной терапии, физиотерапии и, при необходимости, хирургической коррекции сколиоза.

Профилактика

Специфической профилактики не существует; генетическое консультирование семей с случаями заболевания помогает оценить риск у будущих детей.

FAQ

Когда обращаться к врачу при подозрении на мышечную дистрофию Дюшенна?

Обратиться к неврологу стоит при задержке моторного развития мальчика, трудностях при беге, подъёме по лестнице или вставании с пола.

Какой врач лечит мышечную дистрофию Дюшенна?

Наблюдением и лечением занимается врач-невролог совместно с другими специалистами мультидисциплинарной команды.

Чем занимается невролог при мышечной дистрофии Дюшенна?

Невролог подтверждает диагноз, назначает поддерживающую терапию для замедления прогрессирования слабости, координирует реабилитацию и наблюдение за осложнениями.