МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА

Симптомы обычно манифестируют в возрасте от 2 до 5 лет: Задержка моторного развития и "утиная" походка: Ребенок часто спотыкается, падает, ему тяжело бегать и прыгать. Симптом Говерса: Из-за слабости мышц бедер и таза ребенок поднимается с пола специфическим образом — "взбираясь по самому себе" с помощью рук. Псевдогипертрофия икроножных мышц: Икры ребенка выглядят крупными и развитыми, но этот объем обусловлен разрастанием жировой ткани, а не мышц. Поясничный лордоз: Выраженный изгиб позвоночника в пояснице вперед из-за слабости мышц спины.

Заболевание наследуется по X-сцепленному рецессивному типу. Мутация гена: Причиной является мутация в гене дистрофина, расположенном на X-хромсоме (чаще всего это делеция — выпадение участка гена). Почему болеют мальчики: У мальчиков набор хромосом XY, поэтому при дефекте единственной X-хромсомы болезнь неизбежно развивается. Девочки (XX) обычно являются лишь носителями гена, так как вторая здоровая хромосома компенсирует дефект.

Кардиомиопатия: Поражение сердечной мышцы с развитием сердечной недостаточности и опасных аритмий (развивается у большинства подростков с МДД). Дыхательная недостаточность: Из-за слабости межреберных мышц и диафрагмы легкие не могут полноценно вентилироваться, что ведет к частым тяжелым пневмониям. Тяжелый сколиоз и контрактуры: Сильное искривление позвоночника и деформация суставов из-за мышечного дисбаланса. Трудности со счетом и когнитивные особенности: У трети пациентов могут наблюдаться легкие когнитивные нарушения или трудности в обучении (связано с наличием дистрофина в головном мозге).

Ранняя стадия: Проявляется первыми трудностями при ходьбе, беге, подъеме по лестнице. Ребенок сохраняет способность ходить самостоятельно (до 7–8 лет). Стадия потери самостоятельной ходьбы: Слабость прогрессирует. К 10–12 годам большинство детей теряют способность ходить и пересаживаются в инвалидную коляску. Нарастает слабость в руках. Поздняя (Терминальная) стадия: Развиваются тяжелый сколиоз, дыхательная недостаточность и поражение сердечной мышцы (кардиомиопатия). Больные полностью зависимы от посторонней помощи.

Полного излечения на данный момент нет, но современные методы терапии позволяют продлить период активности пациента и улучшить качество жизни. Гормональная терапия (Глюкокортикоиды): Преднизолон или Дефлазакорт являются стандартом лечения, они замедляют распад мышц и продлевают способность ходить на несколько лет. Генная терапия: Пропуск экзонов (Exon skipping): Препараты вроде Этеплирсен (Exondys 51), Вилтепсо подходят для пациентов со специфическими мутациями, помогая организму вырабатывать укороченный, но функциональный дистрофин. Препарат Деландистроген моксепарвовек (Elevidys): Новейшая векторная генная терапия, доставляющая укороченную копию гена дистрофина прямо в мышцы. Поддерживающая терапия: Кардиопротекторы для защиты сердца, препараты кальция и витамина D для предотвращения остеопороза.

Поскольку заболевание является наследственным, единственным методом профилактики является пренатальная (дородовая) диагностика. Семьям, где уже были случаи МДД, перед планированием беременности женщинам рекомендуется пройти тест на носительство мутации. Во время беременности на сроке 10–12 недель возможно проведение биопсии ворсин хориона для определения наличия мутации у плода.