DYUSHEN MUSHAK DISTROFIYASI

Simptomlar odatda bola 2–5 yoshga to‘lganda sezila boshlaydi: Yurishning kechikishi va "o‘rdaksimon" yurish: Bola tez-tez yiqiladi, yugurish va sakrashga qiynaladi, g‘alati chayqalib yuradi. Govers simptomi : Bola poldan turganda oyoq mushaklari kuchsizligi sababli qo‘llari bilan o‘z tanasiga tayanib, xuddi "o‘ziga o‘zi tirmashib" turadi. Yolg‘onchi gipertrofiya (Psevdogipertrofiya): Boldir mushaklari tashqi ko‘rinishdan baquvvat, kattalashgan ko‘rinadi, biroq bu mushak emas, balki yog‘ to‘qimasi to‘planganidir. Lordoz: Umurtqa pog‘onasining bel qismida oldinga qarab haddan tashqari egilishi paydo bo‘ladi.

Kasallik X-xromosoma orqali resessiv turda irsiylanadi. Gen mutatsiyasi: X-xromosomadagi distrofin genining mutatsiyasi (ko‘pincha deleksiya — genning bir qismi tushib qolishi) sabab bo‘ladi. Nega asosan o‘g‘il bolalar: O‘g‘il bolalarda faqat bitta X-xromosoma (XY) borligi sababli, unda mutatsiya bo‘lsa, kasallik albatta yuzaga chiqadi. Qiz bolalarda (XX) esa ikkinchi sog‘lom X-xromosoma kompensatsiya qilgani uchun ular asosan kasallik tashuvchisi bo‘ladilar (kamdan-kam hollarda yengil simptomlar kuzatilishi mumkin).

Kardiomiopatiya: Yurak mushaklarining shikastlanishi va yurak yetishmovchiligi (deyarli barcha bemorlarda o‘smirlik davrida rivojlanadi). Nafas yetishmovchiligi: Qovurg‘alararo va diafragma mushaklari kuchsizligi tufayli o‘pka yaxshi ishlamaydi, bu esa doimiy o‘pka infeksiyalariga (pnevmoniya) olib keladi. Skolioz va kontrakturalar: Bo‘g‘imlarning qotib qolishi va umurtqaning og‘ir darajada qiyshiqligi. Yutish va ovqatlanish qiyinchiliklari: Kechki bosqichlarda og‘iz a'zolari mushaklari zaiflashishi tufayli.

Erta bosqich (Boshlang‘ich): Yurish birmuncha qiyin, bola tez charchaydi, tepalikka ko‘tarilishga qiynaladi. (Umri 2–7 yosh). Harakat cheklanish bosqichi: Bola mustaqil yura olish qobiliyatini yo‘qotadi. Odatda 10–12 yoshga borib nogironlik aravachasiga muhtoj bo‘lib qoladi. Qo‘l va tana mushaklarida ham holsizlik boshlanadi. Kechki (Terminal) bosqich: Skolioz (umurtqa qiyshiqligi) rivojlanadi. Nafas olish va yurak mushaklari (kardiomiopatiya) shikastlanadi. Bola 20 yosh atrofida o‘ta og‘ir nafas yetishmovchiligi holatiga keladi.

Dyushen distrofiya butunlay davolanmaydi, biroq zamonaviy tibbiyot kasallik kechishini sezilarli darajada sekinlashtirishga erishdi. Gormonal terapiya (Glukokortikoidlar): Prednizolon yoki Deflazakort mushaklar parchalanishini sekinlashtiradi va bolaning mustaqil yurish muddatini bir necha yilga uzaytiradi. Gen terapiyasi (Zamonaviy dorilar): Ekzonlarni o‘tkazib yuborish (Exon skipping): Eksondis 51 (Eteplirsen), Viltepso kabi dorilar ma'lum turdagi mutatsiyasi bor bemorlar uchun distrofin oqsilini qisman tiklaydi. Genetik mikrodistrofin (Elevidys): Kasallik keltirib chiqaradigan genni qisman tuzatuvchi eng so‘nggi virusli vektorli genoterapiya dori vositasi. Simptomatik va kardiologik davo: Yurakni himoya qilish uchun (APF ingibitorlari), kalsiy va D vitamini (suyaklarni mustahkamlash uchun).

Kasallik irsiy bo‘lgani sababli, yagona profilaktika — bu prenatal (homiladorlik davridagi) diagnostika hisoblanadi. Oilada kimdadir ushbu kasallik bo‘lsa, ayollar homilador bo‘lishdan oldin DNK tahlili topshirib, gen tashuvchisi ekanliklarini tekshirishlari kerak. Homiladorlikning 10–12-haftasida homila hujayralarini (xorion biopsiyasi) tekshirib, unda kasallik bor-yo‘qligini erta aniqlash mumkin.