BEKKER MUSHAK DISTROFIYASI

Mushaklardagi og‘riq va charchoq: Jismoniy harakatlardan keyin oyoqlarda (ayniqsa boldir va sonlarda) kuchli charchoq va tirishishlar .Yurishning o‘zgarishi: Bemor tez yugura olmaydi, zinadan ko‘tarilayotganda oyoqlari toliqadi. Psevdogipertrofiya: Xuddi Dyushen kasalligidek boldir mushaklari yog‘ to‘planishi hisobiga kattalashgan bo‘ladi. Yurak muammolari: Mushaklardagi kuchsizlik hali yengil bo‘lgan davrda ham yurak mushagining shikastlanishi (kardiomiopatiya) birinchi o‘ringa chiqishi mumkin.

Kasallik X-xromosoma orqali resessiv tilda o‘tadi. Gen mutatsiyasi: X-xromosomadagi distrofin genining mutatsiyasi sabab bo‘ladi, lekin bu mutatsiya oqsil o‘qilishini butunlay to‘xtatib qo‘ymaydi. O‘g‘il bolalar (XY) kasallanadi, ayollar (XX) esa asosan mutant gen tashuvchisi bo‘lib hisoblanadilar.

Dilatatsion kardiomiopatiya: Yurak kameralarining kengayib ketishi va og‘ir yurak yetishmovchiligi. Bu Bekker distrofiyasidagi eng asosiy hayotga xavf soluvchi asoratdir. Kontrakturalar va skolioz: Mushaklar qisqarishi oqibatida bo‘g‘imlarning qotib qolishi va umurtqa qiyshayishi (DMDga qaraganda kamroq va kechroq kuzatiladi). Nafas yetishmovchiligi: Juda kechki va og‘ir bosqichlarda o‘pka mushaklari zaiflashishi tufayli kelib chiqishi mumkin.

Boshlang‘ich bosqich (Bolalik/O‘smirlik): Bola tengdoshlaridan biroz tezroq charchaydi, sport bilan shug‘ullanishga qiynaladi, lekin uzoq vaqt normal hayot kechiradi. Kuchsizlikning kuchayish bosqichi (Katta yoshda): 30–40 yoshlarga borib harakatlanish birmuncha qiyinlashadi, lekin bemorlarning aksariyati hayotining oxirigacha (yoki keksalikkacha) mustaqil yura olish qobiliyatini saqlab qoladi. Kardiologik asoratlar davri: Ko‘p bemorlarda hayot davomiyligi mushaklar falajlanishiga emas, balki yurak yetishmovchiligining qay darajada davolanishiga bog‘liq bo‘ladi.

Medikamentoz davo: Kortikosteroidlar (Prednizolon): Kasallik rivojlanishini sekinlashtirish uchun qo‘llanishi mumkin, ammo ulardan foydalanish Dyushendagichalik qat'iy emas. Yurak dorilari: Beta-blokatorlar va APF ingibitorlari kardiomiopatiyani davolash va yurakni himoya qilish uchun juda muhim. Fizioterapiya va DJT: Mushaklar cho‘zilishi (kontraktura) hosil bo‘lmasligi uchun maxsus yengil jismoniy mashqlar va suzish tavsiya etiladi. Og‘ir zo‘riqishlar (og‘ir atletika) mushaklarni battar yemirishi sababli man etiladi.

Genetik maslahat: Oilasida Bekker yoki Dyushen muskullar distrofiyasi bo‘lgan shaxslar farzand ko‘rishni rejalashtirishdan avval genetik ko‘rikdan o‘tishlari shart. Prenatal diagnostika: Homiladorlik davrida (xorion biopsiyasi yoki amniotsentez orqali) homilada kasallik geni bor-yo‘qligini erta aniqlash imkoni bor.