TORSION DISTONIYA

Distonik giperkinezlar: Mushaklar spazmi to‘satdan yoki harakat davomida (masalan, yozayotganda, yurganda) paydo bo‘ladi. Oyoq ichkariga burilib ketishi, boshning orqaga yoki yonga keskin qayrilib qolishi (*spastik krivosheya*) mumkin. * Patologik holatlar (Pozalar): Kasallik rivojlangani sari tana va umurtqa pog‘onasi g‘alati shaklda burilib, qotib qoladi (lordoz, skolioz kuchayadi), bemor yurishga va tik turishga qiynaladi. * Korreksiya qiluvchi harakatlar (Shtrixlar): Bemorlar o‘z ixtiyorsiz harakatlarini vaqtincha to‘xtatish uchun o‘ziga xos usullarni topishadi (masalan, iyagiga yoki chakkasiga qo‘l tegissa, bo‘yin spazmi qisqa muddatga bo‘shashadi).

Birlamchi (Idiopatik) shakl: Genetik mutatsiyalar sababli kelib chiqadi. Eng ko‘p o‘rganilgan turi — DYT1 geni mutatsiyasi (autosom-dominant yo‘l bilan irsiylanadi). Ikkilamchi shakl: Bosh miyaning boshqa kasalliklari asorati sifatida rivojlanadi: bosh miya jarohatlari (travmalar), bolalar serebral falaji (BCP), insult, miya gipoksiyasi, ensefalitlar, ayrim dori vositalari (neyroleptiklar) va toksik moddalar bilan zaharlanish.

Umurtqa pog‘onasi va bo‘g‘imlarning qaytmas deformatsiyalari (kontrakturalar, og‘ir skolioz va kifoz). Mushaklarning surunkali og‘riq sindromi va doimiy zo‘riqishi tufayli toliqishi. Harakat qobiliyatining to‘liq yo‘qolishi, bemorning to‘shakka mixlanib qolishi (generalizatsiyalashgan shaklda). Yutish va gapirish mushaklari spazmi tufayli ovqatlanishning qiyinlashishi va ozib ketish.

Fokal (mahalliy) shakl: Faqat bitta guruh mushaklar zararlanadi (masalan, ko‘z qisilib qolishi — *blefarospazm*, yoki faqat bo‘yin mushaklari). Segmentar shakl: Tananing bir-biriga yaqin ikki yoki undan ko‘p qismi (masalan, bo‘yin va qo‘l). Generalizatsiyalashgan (Umumiy) shakl: Eng og‘ir turi. Spazmlar oyoq-qo‘llar, tana va bo‘yin mushaklarining hammasini qamrab oladi. Ko‘pincha bolalikda boshlangan torsion distoniya shu shaklga o‘tadi.

Konservativ (Dori) davo: Xolinolitiklar (Trihexyphenidyl / Siklodol) — yuqori dozalarda giperkinezlarni kamaytirishi mumkin. Mio-relaksantlar (Baklofen, Diazepam) — mushak spazmini yumshatish uchun. Dopaminergiya vositalari (Levodopa) — ayrim gapi sezuvchan distoniya turlarida samarali. Botulinoterapiya (Oltin standart fokal shakllarda): Zararlangan mushakka Botulotoksin (Botoks, Disport) yuboriladi. U mushakni vaqtincha (3-6 oyga) falajlab, spazm va og‘riqni mutloq yo‘qotadi. Jarrohlik davosi (DBS — Miya chuqur stimulyatsiyasi): Generalizatsiyalashgan og‘ir turlarda miyaning ichki oq shariga (globus pallidus) elektrodlar o‘rnatiladi. Bu neyrostimulyator patologik impulslarni bloklaydi va bemorning hayotini keskin yaxshilaydi.

Birlamchi shaklining o‘ziga xos profilaktikasi yo‘q, faqat tibbiy-genetik konsultatsiya yordam beradi. Ikkilamchi turi profilaktikasi esa miya jarohatlari, insult va neyroinfeksiyalarning oldini olish hamda neyroleptiklarni to‘g‘ri qo‘llashdan iborat.