ХОРЕЯ

Гиперкинезы: Внезапные непроизвольные подергивания конечностей и мимических мышц (гримасничанье, зажмуривание, высовывание языка). Нарушение координации и походки: Походка становится неустойчивой, «танцующей», прерывистой. Пациенты часто роняют предметы из рук. Нарушение речи и глотания: Смазанная речь (дизартрия), поперхивание при еде (дисфагия). Мышечная гипотония: Снижение тонуса мышц в пораженных сегментах. Психические нарушения: При болезни Хантингтона — прогрессирующее слабоумие (деменция), депрессия. При малой хорее у детей — эмоциональная лабильность, капризность.

Лекарственная хорея: Вследствие приема нейролептиков, противопаркинсонических средств (Леводопа) или оральных контрацептивов. Метаболические и аутоиммунные причины: Хорея беременных, антифосфолипидный синдром, системная красная волчанка (СКВ), тиреотоксикоз. Сосудистые и структурные поражения: Инсульт, опухоли мозга, перенесенный энцефалит.

Частые падения и тяжелые физические травмы (переломы, ушибы) из-за потери контроля над телом. Аспирационная пневмония вследствие нарушения глотания (попадание пищи в дыхательные пути) — частая причина смерти на поздних стадиях. Выраженная кахексия (истощение организма из-за колоссальных энергозатрат на постоянные непроизвольные движения). Тяжелые депрессивные состояния, полная социальная дезадаптация.

Начальная стадия: Едва заметные подергивания в пальцах или мимических мышцах, легкие изменения настроения. Развернутая стадия: Гиперкинезы мешают самообслуживанию, походка грубо нарушена, речь становится невнятной. Терминальная стадия: Полная обездвиженность, глубокая деменция, маразм, утрата контроля над функциями таза.

Симптоматическая терапия (подавление гиперкинезов): Нейролептики (Галоперидол, Оланзапин): Блокируют дофаминовые рецепторы, уменьшая выраженность «танцующих» движений. Ингибиторы везикулярного транспорта моноаминов (Тетрабеназин): Современное средство для борьбы с хореическими гиперкинезами. Бензодиазепины (для уменьшения тревоги и мышечного напряжения). Этиотропная терапия: При малой хорее: Антибиотикотерапия (пенициллины), глюкокортикоиды или НПВС для купирования ревматического процесса. При болезни Хантингтона: Этиотропного лечения не существует, терапия направлена на облегчение симптомов и поддержание качества жизни.

Своевременное и адекватное лечение стрептококковых ангин и тонзиллитов у детей антибиотиками (профилактика ревматизма и малой хореи). Медико-генетическое консультирование семей с отягощенным анамнезом по болезни Хантингтона и проведение пренатальной диагностики при планировании беременности.